果糖-1,6-二磷酸酶 (FBPase) 缺乏症是一种罕见的先天性果糖代谢障碍，由 FBP1基因的致病变异引起。由于糖异生受到影响，分解代谢可导致患者出现酮症性低血糖。FBP1 分析是诊断这种疾病最常用的方法。本例患儿1岁起病，感染后出现腹痛、呕吐、嗜睡，代谢紊乱，均为非特异性症状；查体：发育正常，营养可。咽部红肿，神经系统查体未见明显异常。生长发育同正常同龄儿童。代谢紊乱表现为低血糖、阴离子间隙增高性代谢性酸中毒，酮尿；血生化检查提示高尿酸、高胆固醇、高甘油三脂血症；内分泌激素检查无异常；血尿筛检查提示高乳酸血症和酮症。本例患儿有感染后出现低血糖、酸中毒，炎症指标明显升高，提示有感染，但血压、心率、呼吸正常，可除外重症感染引起的低血糖和酸中毒。