PCSK9最早于2003年被加拿大科学家Seidah^[6]等在研究神经细胞凋亡时发现,同年，Abifadel^[7]等发现PCSK9基因与常染色体显性遗传高胆固醇血症相关性。PCSK9基因主要是在成人肝细胞表达，位于一号染色体短臂3区2带3亚带上,包含12个外显子,编码692个蛋白转化酶家族的氨基酸糖蛋白^[8]。PCSK9的基本结构包括信号肽、前结构域、催化结构域以及C-末端结构域。PCSK9最初合成为称为pro-PCSK9的75kDa可溶性酶原，在内质网中自催化裂解释放出信号肽、前结构域和60Kda成熟蛋白，紧接着前结构域与成熟蛋白质结合，促进其转到高尔基体并形成成熟的PCSK9，然后在细胞内直接起作用或是被分泌进入循环。