先天性视网膜色素上皮肥大属于良性病变，无需治疗，但有部分患者呈缓慢发展趋势。Buettner曾随访1例患者，3年后病灶原有的无色素区有所扩大^［11］；Shields等报告330例孤立型视网膜色素上皮肥大随访观察3年及3年以上，有文字记录病灶扩大者占46%，采用照相对比方式证实病灶扩大者为83%^［14］。本病应与脉络膜黑色素瘤，脉络膜色素痣相鉴别，脉络膜黑色素瘤呈黑色隆起，生长趋势，眼底可见色素斑块，FFA显示瘤体表面视网膜可见斑驳状强荧光，表面视网膜血管可有扩张、通透性增加荧光素渗漏。在血管丰富的瘤体，FA早期可见瘤体内和视网膜血管同时显影，呈双循环现象。部分病例会继发视网膜脱离。而脉络膜色素痣往往位于色素上皮深层，颜色较淡，界限不像色素上皮肥大那样清楚大小约1-3DD，厚度一般不超过2mm，多呈圆形或椭圆形^［2］。