目前Joubert综合征的病例报道主要集中于婴幼儿、青少年^{[6, 7]}。意大利有一项关于JS的年龄和性别患病率流行病学统计，其中有40岁以上男性患者，但缺乏详细的基因测序资料^[8]。国内尚未见到此年龄段的报导，本病例首次报导一例48岁男性JS患者。该患者存在发育迟缓，眼球运动异常（斜视），MRI有典型的“磨牙征”，第四脑室扩大呈“蝙蝠翼”征；小脑蚓部发育不全等表现，不累及肝、肾，无多指，符合Joubert综合征诊断标准^{[9, 10]}，根据JS的分类^{[11, 12]}，考虑为单纯性Joubert综合征。