哺乳动物的毛色与机体黑色素的形成密切相关。在脊椎动物体内,黑色素是由黑色素细胞产生的酪氨酸源性色素,黑色素分为真黑色素和褐黑色素,它们决定着动物的毛色。黑色素起源于胚胎躯干神经嵴细胞的黑色素及其衍生物[13]。在黑色素细胞内,黑色素由高尔基体-内质网-溶酶体复合体产生的。黑色素小体是黑色素细胞专有的合成黑色素的场所。黑色素小体在核糖体内由酪氨酸酶合成,但它只有通过主动运输进入膜内后才具有活性[14, 15]。当促黑素细胞激素(α-Melanocyte-stimulating Hormone,a-MSH)与黑色素细胞膜上的黑皮激素受体(Melanocortin 1 Receptor,MC1R)结合后,不仅促使黑色素细胞内环腺苷酸含量升高,还激活小眼畸形相关转录因子(Melanocyte Inducing Transcription Factor ,MITF)与酪氨酸(Tyrosinase ,TYR)结合,促使酪氨酸产生多巴进而转为多巴醌。多巴醌通过氧化反应转变为吲哚苯醌,最终形成真黑色素;当酪氨酸缺乏时,半胱氨酸或谷胱苷肽通过化学反应将多巴醌转为半胱氨酰多巴,形成褐色素。因此酪氨酸在黑色素形成的过程中扮演着重要的角色[16]。褐黑素是易溶于碱的圆形红色颗粒,使动物被毛表现为黄色和红色;真黑素主要包含黑色和褐色两种色素类型,其溶解性比褐黑素差。哺乳动物被毛颜色的形成是由褐黑素和真黑素的分布和比例决定。在真黑色素和褐黑色素都缺乏的情况下,毛色就会呈现出白色[14, 17]。毛色相关基因在毛色形成过程中起决定性作用,这些基因参与调控黑色素细胞的生成、增殖、迁移以及色素的合成等,也是青毛毛色形成的遗传基础[18]。