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连锁遗传的疾病
更新日期:2022-07-21     浏览次数:177
核心提示:一.研究的背景和目的脆性X综合征又称Martin-Bell综合征(三核苷酸重复病)简称FXS,是一种比较常见连锁遗传的疾病,患者X染色体的长臂末端一脆性位点

一.研究的背景和目的

脆性X综合征又称Martin-Bell综合征(三核苷酸重复病)简称FXS,是一种比较常见连锁遗传的疾病,患者X染色体的长臂末端一脆性位点,特别容易发生断裂。1近年研究发现,该病具有特别复杂的遗传方式。该病发病率仅次于21-三体综合征,男性的发病率明显高于女性。变异的脆性X染色体大多是来源于母方的携带者,男性幼年没有明显的症状,随年龄增长逐渐呈现出明显的“五大”特征,多为中度至极重度智力障碍。

FXS儿童的情绪行为发展水平低弱,情绪体验呈现迟缓,对喜悦、舒适、紧张、恐惧等反应与同龄常儿相比低龄化倾向明显。情绪与行为的控制能力较差、反应直接,情绪不稳定,很容易受到外界环境因素的影响,难以按照社会公序良俗、道德规范等要求调控自己,一旦个人的欲求没有得到满足,就会有明显的情绪行为表现。情绪行为问题的风险较大,经常表现出自闭、害怕、哭闹、茫然凝视、重复行为、自我伤害、攻击、强迫、怪异性行为等。