纳入2017年1月至2020年8月，来我院妇产科、内分泌科、儿科、男科、泌尿外科及遗传咨询门诊就诊患者，临床表现包括不孕不育、不良孕产史、先天发育畸形、原发闭经、卵巢囊肿、性腺功能低下、无精症、生长发育迟缓/异常、特殊面容等共计542例进行染色体检查。

1.2 方法

    采用外周血淋巴细胞染色体核型分析方法^[2]。采集患者外周静脉血1mL，接种至含有2％植物血凝素（PHA）的外周血淋巴培养基。37℃培养箱培养72 h，秋水仙素作用2.5h后收获细胞、胰酶消化分带、G染色显带。每例样本核型计数至少20个有丝分裂中期相，分析5个核型，如有异常则分析加倍。按照人类细胞遗传学命名国际体系（ISCN 2013）^[3]标准进行核型命名。