神经纤维瘤病Ⅱ型1家系并文献复习

[摘要] 目的  提高对神经纤维瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis Type 2，NF2）的病因、临床表现、诊断和治疗的认识。方法 结合文献复习，回顾性分析我院收治的NF2一个家系的临床资料及基因检测结果。结果 患者主要临床表现为右下肢无力伴麻木，既往左耳听力下降病史30余年，皮下肿块病史20余年；其女儿有听力下降、片状牛奶咖啡斑病史，女儿既往于宣武医院行颈部髓外神经源性肿瘤切除术病史。其儿子无不适症状；基因检测结果示患者及女儿第22号染色体NF2基因c.1737+2T>A的杂合核苷酸剪切变异，其妻子，儿子基因检测未发现突变。结论 NF2是常染色体显性遗传疾病，本例病人发现的第22号染色体NF2基因c.1737+2T>A的杂合核苷酸剪切变异可能是NF2的一个新的突变位点，局灶性神经功能缺失，听力下降和牛奶咖啡斑是NF2的主要临床表现，早期诊断和治疗可以提高患者的生活质量。

[关键词] 神经纤维瘤病Ⅱ型  NF2基因突变  听力下降  脊髓肿瘤