TRPV4变异在苏格兰折耳猫中导致SFOCD的研究进展 

摘要：瞬时感受器电位香草酸受体4 ( transient receptor potential vanilloid 4，TRPV4)是瞬时受体电位离子通道的成员之一，属于非选择性阳离子通道。TRPV4广泛分布于大脑、心、肝、肺、肾、胰、卵巢、骨组织以及皮肤表面。可被机械刺激、低渗透压等理化刺激激活，并参与体内多种疾病的病理生理过程。苏格兰折耳猫有遗传性的骨发育不良综合征，主要的遗传病是苏格兰折耳猫骨软骨发育不良综合征（Scottish Fold Osteochondrodysplasia，SFOCD)。SFOCD累及前肢远端、后肢远端、尾巴畸形、软骨纤维化和关节渐进性损伤。骨骼发育是一种受多基因影响的高度复杂过程。其中,TRPV4的精准调控对的正常发育至关重要。本文对SFOCD的发病机制和TRPV4在骨代谢方面中的作用进行了阐述以及介绍了调控TRPV4作为靶点的治疗SFOCD的研究进展。为详细了解TRPV4离子通道在骨代谢中的致病机制及在SFOCD中的治疗提供参考方案。

关键词：TRPV4；RANKL；SFOCD；变异