从孕妇外周血分选胎儿细胞行无创性产前诊断的研究

摘要

目的

评估妊娠早期NIPT对胎儿T18、T13、T21及性染色体非整倍体的筛查效率,及其临床可行性。

方法

2015~2018年抽取孕8~13周孕期孕妇的外周血,行PCR生物信息学测定;同时提议行侵入性产前诊断,胎儿染色体核型分析的首要选择为CVS。

结果

100份有效样本中染色体核型分析阳性共7例,包含1例T18,2例T21,1例T13,其他3例 ; NIPT测定阳性共5例,包含2例T21,另外T13、T18、45,X0各1例, NIPT对T18、T21、T13测定的特异度、灵敏度、NPV、PPV同为100%。

结论

NIPT测定于妊娠早期对胎儿T18、T21、T13的筛查具有高效性及临床研究可行性。NIPT很难测出像胚胎停育、染色体嵌合体等的妊娠早期繁复样本。

关键词

妊娠早期,无创产前测定,游离胎儿DNA,胎儿染色体非整倍体