43例耳聋患者基因突变及人工耳蜗术后康复效果分析

摘要 目的 总结川南43例人工耳蜗植入患者的基因突变类型，分析其人工耳蜗术后康复效果，了解二者有无相关性。 方法 对43例耳聋患者行GJB2、SLC26A4、mtDNA 12S rRNA基因检测，三个基因均发生或仅一个发生致病突变者为耳聋基因检测阳性，归为A组；其余为基因检测阴性，归为B组。两组患者均行单侧人工耳蜗植入术，于术前、术后3、6、12月行听觉行为分级（categories of auditory performance,CAP）、言语可懂度分级（speech intelligibility rating,SIR）评估。 结果 A组14例（n=14），阳性率32.56%；GJB2检测阳性9例（20.93%），SLC26A4检测阳性6例（13.95%），其中1例GJB2、SLC26A4检测结果均为阳性，mtDNA 12S rRNA检测阳性0例（0.00%）；B组29例（n=29）。两组患者术后1年内不同时间点 CAP 和SIR 评分均较术前明显提高，且评分随着术后时间的延长逐渐提高( P<0.05)，但两组患者术前及术后不同时间点CAP和SIR评分比较均无差异( P>0.05)。结论 43例患者中常见致病耳聋基因为GJB2、SLC26A4，人工耳蜗植入术能有效提高患者听力及言语能力，但耳聋基因突变与人工耳蜗植入术后康复效果无明显相关性。

关键词  耳聋；基因突变；人工耳蜗植入术；康复效果