基因型与感染病原体在慢性肉芽肿病中分析

【摘要】目的 探讨19例慢性肉芽肿病患儿临床特点，了解发病特点、影像学改变、常见感染病原体及基因突变类型。方法 收集2012年-2018年在香港大学深圳医院诊断的19例慢性肉芽肿病患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后进行总结分析。结果 通过DHR及基因分析明确诊断19例CGD，均为男性。发病年龄多在生后2月内，诊断年龄在2月-10岁，母亲携带者16例（其中1例为同胞兄弟）。临床主要表现为肺部感染(19/19)，淋巴结炎(14/19)及肛周脓肿(9/19)，皮肤脓肿（5/19）,溃疡性结肠炎（2/19），卡介苗病（14/19）,肺部真菌感染19/19。微生物培养阳性共59次，其中真菌（9/59），肺炎克雷伯杆菌（8/59），分枝杆菌（7/59），草绿色链球菌（5/59），洋葱伯克霍尔德菌（2/59），大肠埃希菌(3/59)，不明确菌种的革兰阳性细菌(3/59)，金黄色葡萄球菌(3/59)。明确基因诊断者19例，其中CYBB 17例、CYBA 1例、NCF 2 1例。无义突变6/19例，缺失突变5/19例（大片段缺失2例）。剪接突变3/19例，错义突变5/19例。其中5种突变类型目前未见报道。本研究中3例剪接突变患儿皮肤、肛周脓肿及淋巴结炎常见，2例大片缺失突变患儿感染较其他患儿严重。结论 在国内，慢性肉芽肿病主要表现为肺部感染与播散性卡介苗病。感染谱中，分枝杆菌感染常见；真菌感染占主要部分，呼吸道是最常感染部位；肛周脓肿以肺炎克雷伯杆菌及大肠埃希菌为主，基因突变类型与临床表型关系有待大数据进一步验证。

【关键词】慢性肉芽肿，卡介苗病，肺炎克雷伯，剪接突变，大片段缺失