梅州地区遗传性耳聋分子流行病学调查 

【摘要】 目的 调查梅州地区遗传性耳聋的发生率及热点基因突变，探讨在梅州地区开展遗传性耳聋检测的必要性和意义。方法 采集2017年10月至2018年10月梅州地区出生的6629例新生儿足跟血，并提取DNA，应用探针杂交技术检测6个常见耳聋易感基因的13个缺失或突变位点，包括GJB2  (c.35delG,c.155-158delTCTG,c.176-191del16bp,c.235delC,c.299-300delAT)、GJB3 (c.538 C>T)、SLC26A4 (c.IVS7-2 A>G、c.1229 C>T、c.2168 A>G)、线粒体12S rRNA(m.1494 C>T,m.1555 A>G)、线粒体tRNA^Ser(UCN)（m.7445 A>G）和线粒体tRNA^His（m.12201 T>C）。结果 6个基因在6629份标本中有突变的有242例，突变率为3.65％。其中GJB2突变的有120例，突变率为1.81％。GJB3突变的有9例，突变率为0.14％。SLC26A4突变的有81例，突变率为1.22％。线粒体DNA突变的有27例，突变率为0.41％。在6629例梅州新生儿耳聋易感基因检测中发现，GJB2基因的c.235delC （1.52%，101/6629） 和SLC26A4基因的c.IVS7-2 A>G （1.00%，66/6629）为梅州地区的两大热点突变。结论 梅州地区常见耳聋易感基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。因此，该地区应将遗传性耳聋检测纳入遗传咨询、产前诊断及新生儿筛查，尤其是新生儿药物性耳聋和PDS综合征等迟发性耳聋的基因检测，从而有效降低遗传性耳聋的发生。

【关键词】 耳聋； 基因； 新生儿； 流行病学